每位准父母知晓怀孕后都想孕育一个健康宝宝。宝宝健康出生则需闯关，那就是产前筛查和产前诊断，它就像两道安全门，帮助排查胎儿发育风险。好多孕妇会说，我做了产前筛查就可以不做产前诊断了，宝妈们，这种观点是错误的喔，产前筛查不等于产前诊断。
产前筛查：宝宝的第一道关卡
产前筛查如同"初筛考试"，通过孕妇血液、彩超等无创检查评估胎儿患病风险。常见方法包括：
- NT检查（孕11-13+6周）：测量胎儿颈部透明层厚度
- 唐氏筛查（孕早期11-13+6周；孕中期15-20周）：检测母血中特定蛋白和激素水平
- 无创DNA检测（孕12-22周）：分析母血中胎儿游离DNA
这些检查像天气预报，用百分比提示风险值。比如唐筛准确率约60-70%，无创DNA可达95%，但都不能确诊。
- 胎儿四维彩超（孕20-24周）：检查胎儿重要结构是否有畸形
产前诊断：宝宝的第二道关卡
当筛查提示高风险时，需要进入"深度体检"阶段。诊断手段包括：
- 羊水穿刺（孕15-22+6周）：抽取羊水检测胎儿细胞
- 绒毛取样（孕10-14周）：取胎盘绒毛组织
- 脐带血穿刺（孕24周后）
这些检查准确率超99%，能确诊染色体异常、遗传代谢病等，但存在0.1-1%流产风险，需严格遵医嘱。
所有的宝宝都需要闯两关吗，如果不是，那又如何选择？
筛查适合所有孕妇，建议至少做一次唐筛。35岁以上、有遗传病史等高危人群，医生可能建议直接做诊断。两者配合使用就像卫星导航：筛查发现可疑路线，诊断进行精准定位。
现代医学已能通过干预改善部分宝宝先天性疾病结局。选择正确的出生缺陷筛查手段，让科技为母爱护航！
