【健康科普】NT异常的孩子，还能要吗？

胎儿颈项透明层（NT），是指超声下胎儿颈后皮肤与深部软组织之间的薄层液性暗区，目前认为是胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦相通之前，由于生理性淋巴液回流障碍，导致组织液和淋巴液在颈部短暂性积聚而成，在正常胎儿中，随着淋巴回流建立，NT 在淋巴液顺利引流入静脉系统后会逐渐消失。但是在部分发育异常的胎儿中，可能受淋巴系统发育迟缓、心血管系统发育异常、胸腔压力升高等因素的影响，使淋巴回流建立的时间延迟，往往会出现 NT 增厚、持续时间延长等改变。

NT 测量需要在胎儿头臀长（CRL）45～84 mm 之内、对应孕龄为 11～13⁺⁶ 周之间进行。（孕妈妈们注意哦，错过时间后将不能进行NT检查）

目前我国标准尙不统一，国内大多以NT≥2.5mm视为异常（部分医院以≥3mm为标准）

A. 染色体异常

与 NT 增厚相关的不良预后中，以染色体异常最为常见。其中又以 21 三体综合征（唐氏综合征）的发生率最高。

B. 结构异常

对于染色体正常的 NT 增厚胎儿中，结构畸形的发生率约为 4～10%。心脏异常是与 NT 增厚相关的最常见畸形；

C. 单基因病

NT 增厚还与单基因病相关。已有文献报道Roberts 综合征、先天性肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩等，高发于 NT ≥ 6 mm 的胎儿中。

   发现 NT 增厚之后，没有必要反复检查再次确认。因为即使胎儿有异常，NT 异常厚度也可能很快回到正常水平(这也是错过 11～13⁺⁶ 周不再做NT检查的原因之一)

A. 产前筛查或产前诊断

   首先要排查的是胎儿染色体异常，最可靠的方法是介入性产前诊断，也就是孕 16～24 周羊膜腔穿刺，获取羊水样本后，进行胎儿染色体和基因组拷贝数检查。这种方法诊断准确但会使流产风险增加，孕妈妈有所顾虑也可以退而求其次，选择无创产前检测（NIPT）。NIPT 是通过采集孕妇外周血对胎儿常见非整倍体异常 21 三体、18 三体、13 三体进行筛查，属于一种高精度的产前筛查方法。需要注意的是，NIPT 对染色体异常的检查范围有限，存在漏诊风险，结果阴性不能完全排除胎儿染色体异常；结果阳性也不代表胎儿一定有问题，后续仍需要介入性产前诊断以进一步确诊。

B. 专项超声检查

   在染色体产前筛查或诊断结果正常后，我们将面临第二个问题——胎儿结构异常。对胎儿结构系统性检查的最佳时间在孕 20～24 周，这个时期通过胎儿超声系统筛查（俗称「大排畸」）能够发现胎儿出现的严重结构畸形。NT 增厚的胎儿，由于心脏畸形的风险较大，还需要增加针对心血管系统的超声心动图检查。

   当NT异常后，如果以上一个个问题能够解决，没有发现明显的异常，仅是单纯性的 NT 增厚，那么大概率是一个好孩子，没有必要因为 NT 检查没有通过，就贸然的终止妊娠。