【健康科普】重视唐氏筛查孕育健康宝宝

作者：广汉市妇幼保健院发表时间：2023/6/9 18:08:18

重视唐氏筛查

孕育健康宝宝

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唐氏综合征属于一种在日常生活中多见的染色体遗传疾病，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由异常的染色体而引起的疾病。

临床表现

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有关数据表明，在我国的新生儿中唐氏综合征的患病率达1/600-1/800，即每800个新生儿中约产生一个“唐氏儿”。大概有60%唐氏综合征患儿在胎内早期流产，存活下来的也与正常儿明显不同，具体的临床表现为：

面容特殊

患者普遍眼裂小，眼距宽，双眼外眦向上斜，可见内眦赘皮;鼻梁扁平，外耳偏小;硬腭窄且小，多数保持张口伸舌和流涎。

智力低下

大多数患者在智力发育方面存在着程度不一的障碍，且在年龄不断增长的过程中这个障碍更显著。

肌张力降低、生长发育迟缓

患者出生时与正常儿比较其身长与体重都偏低，出生后体格发育、动作发育明显缓慢。身材矮小，骨龄也比实际年龄落后，出牙延迟且顺序混乱。

此外，更让人焦虑的是，唐氏综合征是染色体异常带来的疾病，当前无有效的治疗手段。可以说，对患者和家属来讲唐氏综合征是一场灾难。

那么唐氏筛查怎么做呢?

1.第一孕期唐氏症筛查时间为妊娠第11-13+6周，一般采取超声波和抽血的方法实行筛

查。通过超声波检查可发现胎儿颈部透明带的厚度，随即开展验血，以血液检查测试母体血清的指数，最后评估胎儿发生唐氏症的概率。

2.第二孕期唐氏症筛查时间为孕15周倒20+6周，通常是指抽血检查，具体的检查对象是血清中绒毛膜促性腺激素数据，同时要对游离雌三醇、甲型胎儿蛋白等进行检测。检查后还要联系孕妇的年龄、怀孕的时间与体重等因素评估胎儿有无患唐氏症的风险。

3.绒毛膜取样术如果准妈妈做完第一孕期筛查后胎儿产生异常的现象，如颈部透明带厚度显著偏厚，且达到3mm时开展该项检查。这种检查方式有侵入性，所需样本由胎盘直接获取，然后再实行绒毛膜取样，凭借染色体检查判断胎儿是否存在唐氏症风险，但该项检查的结果需在半个月后得到。

一旦唐氏筛查结果是高危，只表明胎儿患唐氏儿的概率超过标准数据，但不代表胎儿就是唐氏儿，故有必要对是否为唐氏胎儿作进一步诊断。可采取羊膜腔穿刺或绒毛检查进行明确。确诊后目前针对唐氏综合征的治疗尚不具备有效方法，最理想的是终止妊娠。

因此任何一位准妈妈在孕期都要积极检查，随时掌握胎儿的发育情况。

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